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Nature Genetics:ADAMTS19缺失導致進行性非綜合征性心臟瓣膜病

發布時間:2019-12-31 15:40:58 | 來源:【科技部 2019年12月30日】
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近日,加拿大蒙特利爾大學等科研機構的研究人員在Nature Genetics上發表了題為“Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart    valve disease”的文章,發現ADAMTS19缺失導致進行性非綜合征性心臟瓣膜病。

心臟瓣膜病患者約占總人口的2%。盡管最初的觀察常常局限于主動脈瓣或二尖瓣,但其他瓣膜的疾病也可以有規律地觀察到,病人通常需要手術治療。雖然心臟瓣膜病的發病率很高,但迄今為止只有少數基因被確認是導致心臟瓣膜病的單基因病因??蒲腥嗽倍粵礁鲅導彝ソ辛搜芯?,每個家庭都有兩個在早年患有進行性心臟瓣膜病的成員。全外顯子組測序顯示,4個患病個體的ADAMTS-19基因均為純合的、截短無義的等位基因。Adamts19純合子敲除小鼠顯示出主動脈瓣功能障礙,并且具有與人類患者一致的其他表型。利用lacZ報告基因和單細胞RNA測序進行表達分析,進一步證明了Adamts19可以作為瓣膜間質細胞的新標記。

摘譯自Nature Genetics, Published: 16 December 2019)

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